HLA facultativo Moncloa Madrid, EspaГ±a en la cita enamorando

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ВїSoy compatible con mi pareja? Short de el В«matchingВ» genГ©tico

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

Nuestra informaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre referencia o instrucciones las denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan la copia de cada individuo de aquellos genes, de semejante manera que tenemos por las proximidades de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una altercado, por diferentes causas, en la documentaciГіn genГ©tica puede tener igual que fruto la apariciГіn sobre la indisposiciГіn. Existe enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de estas copias de el gen estГЎ alterada. Otras son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que sГіlo producen afectaciГіn En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la de el progenitor desplazГЎndolo hacia el pelo la de la madre).

Se calcula que Hay mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por la mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Uno sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ la alteraciГіn genГ©tica, siendo la causa de el 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo sobre nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones internationalcupid recesivas. La mayoridad no somos conscientes de ello porque no existe una leyenda familiar de enfermedad, o no existe sГ­ntomas al tratarse de la enfermedad recesiva. Esto obliga que un individuo padezca la indisposiciГіn deberГ­a heredar el gen sobre los dos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

В«En certeza no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior riesgo sobre traspasar la indisposiciГіn genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% de los padres sobre niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quГ­stica (la enfermedad genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con la proporciГіn de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os entre el primer caso de la clan y no ha transpirado la apariciГіn de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste muchas modo de prevenir esta transmisiГіn?

Lo que actualmente se puede elaborar serí­a identificar a las parejas de riesgo, donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones genéticas y no ha transpirado que puedan tener un hijo con esa indisposición. Esto serí­a lo que se denomina “test sobre compatibilidad genética con la pareja”. Realmente nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro sobre infundir la enfermedad genética a su descendencia.

Con el fin de descubrir este riesgo se realiza un anГЎlisis hereditario de un panel sobre enfermedades genГ©ticas recesivas. Se desempeГ±ar por mediaciГ­Віn de la sola muestra sobre muerte o saliva. SegГєn la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que Posibilitan estudiar un cantidad variable de enfermedades. La desigualdad de un test a otro serГ­В­a el grado desplazГЎndolo hacia el pelo tecnologГ­В­a de detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre la indisposiciГіn severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en ceremonioso peligro por ser los dos portadores del similar gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar de el anГЎlisis?

Todo pareja con deseo reproductivo, parejas de gran peligro genГ©tico o en las casos de apelar a donaciГіn sobre gametos ya que, sobre esta forma, se aumentan los criterios sobre alternativa de la elecciГіn.

Es significativo recalcar que aquellos test ademГЎs tienen las limitaciones en la detecciГіn (pero son bajas) y no se estudian absolutamente todas las enfermedades genГ©ticas hipotГ©ticos; sin embargo son una instrumento eficaz para descubrir y no ha transpirado conseguir reducir el peligro genГ©tico.

En todo caso, para un mejor asesoramiento e individualizaciГіn nuestra sugerencia es acudir a la asesoramiento mГ©dica. En la Unidad de ReproducciГіn Moncloa podremos descifrar todas tus dudas.

HLA Universitario Moncloa Madrid, EspaГ±a

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